Der findes diagnosebeskrivelser for sjældne sygdomme flere steder på internettet. En hovedkilde til information har været de diagnosebeskrivelser, Socialstyrelsen under Socialministeriet har lavet og formidlet. Disse er imidlertid overdraget til Sundhed.dk, hvor de offentliggøres efter opdatering mv. Derfor kan man finde disse diagnosebeskrivelser både hos Socialstyrelsen og på Sundhed.dk. Ambitionen er, at de danske diagnosebeskrivelser skal samles ét sted på Sundhed.dk.
Kilder til diagnosebeskrivelser:
Socialstyrelsen: Beskrivelser af en række sjældne diagnoser.
Lægehåndbogen: Opdaterede beskrivelser af en række sjældne diagnoser.
Patienthåndbogen: Beskrivelse af en række almindelige såvel som sjældne sygdomme under den offentlige portal sundhed.dk.
Orpha.net: En international portal med en række informationer om sjældne diagnoser – herunder diagnosebeskrivelser, patientorganisationer og behandlingscentre.
Socialstyrelsen, Sverige: Den svenske socialstyrelses database med diagnosebeskrivelser af en række sjældne diagnoser.