Da Maria var 2 år, fortalte lægerne Marias forældre, at hun næppe ville blive mere end 7-8 år. Der var ingen behandling, intet håb. Men det kom der senere. Diagnose: Gauchers sygdom – Jeg forstod tidligt, at der var meget, jeg ikke kunne. Hvad jeg til gengæld ikke forstod var, at der ikke var nogen […]
Julie er en ung kvinde, der i hele sit liv har haft udsigt til at blive blind. Det har været svært at håndtere. Nu er der kommet en ny behandling, som giver helt andre fremtidsudsigter. Diagnose: Leber congenital amaurosis, LCA Julie på 21 år fortæller: Hej, jeg hedder Julie, jeg er 21 år og født […]
Han røg som et damplokomotiv, festede og bevægede sig ikke mere end højst nødvendigt. Der var alligevel ikke noget at gøre ved hans sjældne sygdom. Men en dag indså Tony, at livet med en sjælden sygdom kunne blive bedre. Så han satte sig et mål og erstattede smøgerne med løbesko. Let var det ikke, men […]
Casper er en voksen mand i 30erne. Han har gennem livet oplevet at have dårlig balance og dårlig koordination. Det har Casper håndteret som ”en rigtig mand” – det skulle løbes væk! Men det var ikke muligt. Og i 2018 fik Casper diagnosen Hereditær Spastisk Parese. Diagnose: Hereditær Spastisk Parese, HSP Casper fortæller: Endelig. Meget […]
Jonas har den sjældne diagnose blæreekstrofi – en sjælden fysisk misdannelse i urinvejene, som betyder, at hans underliv ser anderledes ud. Det meste af sin ungdom følte han sig alene med sin sjældne lidelse og ensom med de psykiske konsekvenser, som lidelsen førte med sig. Men han fandt en vej ud af ensomheden. Diagnose: Blæreekstrofi Her […]
I 1997 blev Kis mor til Marie med Osteogenesis Imperfecta også kaldet medfødt knogleskørhed. De næste 16 år var Kis i konstant alarmberedskab og sygdommen overskyggede alt andet. Da Kis’ datter som 16-årig flyttede på efterskole, kunne Kis for første gang i flere år slappe af. Nu var der andre, der kunne tage sig af […]
Pia har altid følt sig anderledes og drømt om at møde andre som hende selv. Mødet med andre sjældne har hjulpet hende til at forstå, at man ikke behøver at leve et helt normalt liv, for at have en god og meningsfuld tilværelse Lige siden Pia var helt lille, har hun følt sig anderledes. I […]
Flemming har valgt at dele sin historie med Sjældne Diagnoser. Flemming har mitokondriesygdom og livet med sygdommen har ikke altid været lige nemt. Selvom der er mange udfordringer, formår Flemming i dag at få det bedste ud af livet. Hans liv har dog budt på meget modgang. Barndommen var præget af mobning, og drømmen om […]