Det kan være ren tilfældighed der afgør om man får en diagnose, i hvert fald når den er sjælden. For Lise skete det først, da hun selv blev mor til et barn med en sjælden diagnose.
Lise er en voksen kvinde, der er født med en række misdannelser, men som aldrig har fået en diagnose. I maj 2016 bliver Lise mor til Daniel og ikke alt er, som det skal være. Daniel bliver diagnosticeret med Noonan syndrom – og det gør Lise også.
Diagnose: Noonan syndrom
Daniel og mor Lise
Jeg hedder Lise og har sønnen Daniel sammen med min kæreste Theis. Daniel har Noonan syndrom, hvor der er et tab af kromosom nummer 12. Diagnosen fik Daniel stillet i december 2016, og i marts måned i år, fik jeg at vide, at jeg også er bæreren af denne genfejl og også har diagnosen. Det vidste vi faktisk godt allerede, da vi havde været inde og læse lidt omkring hvad Noonan syndrom var. Alle de kendetegn, der blev beskrevet, pegede på mig. Og det giver faktisk også en ret god forklaring på, hvorfor Daniel ligner mig ekstremt meget og stort set slet ikke ligner Theis.
Men lad mig tage jer tilbage til begyndelsen.
Mine gener var til besvær allerede, da jeg selv var barn
Jeg blev født i 1988 med en del misdannelser. Jeg havde tre nyrer, èn af dem fungerede ikke. Jeg havde konstant blærebetændelse, hæmmet vækst, hul i hjertet, hængende øjenlåg, synsproblemer, deformt hoved, med stort hoved og smalle tindinger, som rettede sig nogenlunde til med alderen. Jeg havde også mellemørebetændelse i svær grad og det resulterede i operation af kunstige trommehinder på begge ører.
Lægerne fandt et hul i hjertet, da de skulle undersøge mine nyrer. Jeg blev sendt til Rigshospitalet for yderligere undersøgelse. Nyren, der ikke virkede, blev fjernet og der har ikke været problemer med dem siden. Igennem årene har hullet i hjertet lukket sig, men jeg fik så et misformet hjerte og utætte hjerteklapper, dog ikke operationskrævende.
Jeg blev i 1994 opereret for mine hængende øjenlåg, men da teknologien ikke var den skarpeste dengang, var det kun en midlertidig løsning. I 2013 og i 2015 fik jeg yderligere operationer grundet de hængende øjenlåg og skal højst sandsynlig også have flere, når jeg kommer op i alderen.
Dengang jeg blev født med alle de misdannelser, vidste man ikke noget omkring Noonan syndrom eller andre sjældne sygdomme. Man vidste derfor heller ikke hvorfor jeg så ud som jeg gjorde og havde fået de misdannelser.
Og så blev jeg gravid…
Da jeg i efteråret 2015, finder ud af jeg er blevet gravid, vidste jeg ikke, at jeg havde denne sygdom og der går tusind tanker igennem mit hoved. ”Vil barnet komme til at få mine skavanker?”, ”Kan jeg fysisk holde til en graviditet pga. hjertet?”, ”Vil barnet overleve hvis det har en hjertefejl?” – og nok det vigtigste af alle mine spørgsmål: ”Vil jeg kunne håndtere at få et barn hvis det har en eller flere af de misdannelser jeg har haft som lille?”.
Jeg havde samtaler med egen læge og jordmoder på Næstved sygehus om dette. Gentagne gange afviste de, at de misdannelser jeg havde som barn og stadig lever med, kunne være arvelige. De mente ikke, at det var farligt for mig at være gravid, selvom de egentlig ikke havde undersøgt mig, men bare kigget min journal igennem. På den baggrund besluttede min kæreste og jeg os for at vi skulle være forældre til dette lille væsen jeg havde indeni mig.
Ved nakkefold scanningen viste det sig, at der var mulighed for en eller flere genfejl og derfor fik vi taget moderkage biopsi. Den viste, at jeg ventede mig en sund og rask dreng. Det eneste der egentlig var af bekymring i graviditeten var, at jeg havde lidt for meget fostervand og at han ikke sad ordentlig fast i bækkenet, da vi nærmede os terminen, der var den 31. maj 2016.
Velkommen til verden, Daniel
Daniel kom til verden den 27. maj 2016 efter en relativt let graviditet. Det skete med akut kejsersnit da han havde vendt sig og jeg ikke ønskede en sædefødsel. Under kejsersnittet brækker Daniel armen, da lægen ved et uheld rev for hårdt for at få ham ud og armen sad fast. Jeg husker egentlig bare hun siger ”ups” og så kigger jeg op på kæresten og spørger hvad der skete. Lægen siger at det nok ikke er noget, men de nok skulle undersøge ham om lidt. Efter han havde ligget hos mig lidt mens de lukkede mig, undersøgte de ham og kom så med nyheden om at armen var brækket. Heldigvis helede den hurtigt og efter en måned var den klar igen.
Men grundet den brækkede arm ville Daniel ikke rigtigt ligge på maven og træne nakke og han var derfor langsom om at holde hovedet selv og det bekymrede min egen læge som henviste os til Næstved Sygehus. Fra henvisningen blev sendt afsted og inden vi havde tid i september, var Daniel godt i gang med at holde hovedet og trille rundt fra side til side. Så vi gik og overvejede om vi skulle aflyse men HELDIGVIS gjorde vi det ikke. Havde vi gjort det, havde vi nok ikke opdaget Daniels sygdom.
Diagnose til både Daniel og mig
Det var en børnekardiolog fra Rigshospitalet, der tilfældigvis undersøgte Daniel, der fik mistanke om, at noget var galt. Da han lyttede på Daniel, kiggede han op på mig og spurgte ligeud om Daniel havde hjertefejl. Hele min verden gik i stå i et splitsekund, men jeg kunne se at klappen også gik ned for Theis, så jeg måtte hurtigt svare, at det havde han ikke – så vidt vi vidste. Vi blev tilbudt en undersøgelse af hjertet med det samme og det takkede jeg ja til. Kæresten var stadig helt paf så jeg måtte træffe alle beslutningerne den dag og høre ekstra godt efter, hvad der blev sagt.
Efter en grundig scanning af hjertet fortæller børnekardiologen os, at Daniel har en forsnævring ved lungepulsåreklappen og derudover har han et hul i hjertet. Han nævner også noget med at de fleste børn vokser sig fra det, men at nogen er nødt til at blive opereret. Til sidst nævner han, at det kan være relateret til sygdommen Noonan syndrom og han vil gerne have lov at undersøge både min kæreste og mig for denne sygdom, da det højst sandsynlig er arveligt. Dette får de lov til og i december 2016 og marts 2017 får vi jo som nævnt bekræftet, at det er Noonan syndrom og at både Daniel og jeg har det.
Eftertankerne var hårde
Jeg husker, at jeg går fra sygehuset i september 2016 og er vred og frustreret over, at jeg ikke kæmpede mere for at de skulle undersøge mig grundigt da jeg var gravid, i stedet for bare kigge mine journaler igennem.
Jeg går og bearbejder mig selv rigtig meget i starten efter det blev bekræftet, at Daniel har denne sygdom og det var faktisk rigtig hårdt at vide, at det er noget JEG har givet videre. Men jeg søger trøst i, at selvom Daniel har denne sygdom, er han godt med udviklingsmæssigt indtil videre – det siger både børnekardiologen, min sundhedsplejerske og min egen læge. Og der har aldrig været problemer med opkast vedrørende maden.
Det er heldigvis kun hjertefejl, hængende øjenlåg, stort hoved og smalle tindinger, ikke nedfaldne testikler og lav vækst han døjer med i øjeblikket. Her hjemme siger vi ”som mor, så søn”, når vi bliver spurgt om Daniels tegn på syndromet: Det Daniel døjer med, er meget lig det, jeg døjede med som barn og stadig gør.
Vi var i slutningen af marts i år på Kennedy Centeret til genetisk rådgivning omkring hvad der er så specifik ved Noonan syndrom, hvilken type vi havde og hvad med mulige fremtidige børn osv. Og der fik vi det samme at vide, som vi havde læst os til. Vi fik også at vide, at drengebørn med Noonan syndrom har en tendens til at risikere, at deres testikler ikke falder ned. Så det skulle vi være opmærksomme på. Vi fik fortalt, at det er et lille tab af kromosom nummer 12, der er vores genfejl . Og risikoen for at videregive til fremtidige børn, vil være 50 %, med risiko for forværring af syndromet og i værste tilfælde dødfødte børn. De rådede os til ægudtagning, hvis vi ville have flere børn, for at sikre det er de mest raske æg, der bliver befrugtet.
Vi er fortrøstningsfulde i forhold til fremtiden
Jeg vil gerne understrege, at selv om jeg under graviditeten havde vidst, at Daniel har dette syndrom , ville jeg ikke have valgt en abort. Men det havde været godt at vide, hvad man kunne forvente og ikke få et chok midt i september til en undersøgelse som egentlig skulle have været af nakken og hans motoriske udvikling.
Som hjertet ser ud nu, så vil det formentlig vokse sammen eller forblive i den sikre ende, som det har gjort med mig. Og så må vi se hvad tiden bringer med alt det andet der kan komme af problemer, forsinkelser osv.
Det var lidt om os og den sygdom vi døjer med. Jeg vil opfordre andre til at fortælle deres historie, så vi kan få viden og eventuel gavn af hinandens historier.
af Daniels mor, Lise – maj 2017